Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué
PDE6B
Mutation testée
c.2447insTGAAGTCC
(APR-pde6b)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 10% de porteurs
Age d’apparition : Entre 2 et 5 ans
Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 1
Publication : Dekomien et al. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene.
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